DNA+RNA共检助力TRK免疫组化阳性甲状腺乳头状癌SQSTM1::NTRK3罕见融合...
DNA+RNA共检优势：传统DNA检测可能遗漏罕见融合（如SQSTM1：NTRK3），而RNA测序能直接检测融合转录本 ，提高检出率。本病例中 ，RNA-based CGP成功识别了框内融合转录本，避免了假阴性结果。技术局限性应对：初始靶向测序panel侧重常见变异 ，对罕见或新发融合检测能力有限 。
ptc是什么检查
〖壹〗、PTC（经皮肝胆管穿刺造影）是一种医学检查方法 ，通过皮肤直接穿刺到肝胆管，注入造影剂进行X射线检查 ，以观察胆管的状况 。 ERCP（内镜逆行性胆管造影）是一种通过十二指肠镜将导管插入胆管 ，注入造影剂进行X射线检查的方法，用以评估胆管和胰腺的结构。
〖贰〗、【答案】：C 精析与避错：PTC是用一根特殊的套管针经皮刺人肝内胆管 ，注入造影剂 ，直接胆道造影的方法 。对了解肝内外胆管病变的部位 、程度和范围，鉴别黄疸有很大帮助 。在肝内胆管扩张时更易于成功 ，操作简便 ，不受黄疸程度和肝功能的限制。
〖叁〗 、【答案】：BC[评析] 胆道检查方法中 。可能对患者造成一定并发症的检查称为有创性检查，B型超声已经成为胆道疾病的筛选性检查方法，由于其具备无创、经济 、准确的优点 ，是胆道疾病首选的检查方法 。同样 ，CT 、磁共振胆胰管成像（MRCP），也不会引起严重的并发症 ，也是无创性检查。
〖肆〗、【答案】：B ①逆行胰胆管造影（ERCP）为经口—胃—十二指肠降部—胰胆管开口 处—胰管 、胆管注入造影剂—行胰胆管造影 。ERCP可诱发胰腺炎和胆管炎 。②经皮肝穿刺胆管造影 （PTC）是在B超引导下 ，经皮穿剌进入扩张的肝内胆管，行胆道造影。
〖伍〗 、PTC：经皮肝穿刺胆管造影 ，是一种通过皮肤穿刺进入肝脏 ，直接注入造影剂到胆管内，从而显示胆管系统的影像学检查方法 。它主要用于诊断胆管疾病 ，如胆管结石、肿瘤 、炎症等 。ERCP：经内镜逆行胰胆管造影 ，是通过十二指肠镜将导管插入十二指肠乳头，逆行注入造影剂到胰胆管系统 ，从而显示胰胆管的影像学检查方法。
〖陆〗 、在医学上 ，PTC、PTCD 、ERCP分别表示以下含义：PTC：是一种医学影像技术，通过经皮穿刺，将特制的穿刺针直接刺入肝内胆管 ，然后注入造影剂 ，以显示肝内外胆管的形态 、走行及病变情况。主要用于胆道梗阻、黄疸原因不明、胆管结石 、胆管肿瘤等疾病的诊断 。
...V600E“误诊”甲状腺乳头状癌,病理确诊甲状腺滤泡癌同时检出罕见BRAF...
〖壹〗 、与癌症进展相关：《甲状腺细针穿刺细胞病理学诊断专家共识2023版》提到，BRAF V600E突变多为甲状腺滤泡上皮细胞起源癌的早期驱动事件 ，有助于辅助诊断甲状腺滤泡上皮细胞起源的癌 。湘雅医院的研究还提示 ，BRAF V600E突变与乳头状甲状腺癌的侵袭性进展以及较高的复发概率密切相关。
〖贰〗、甲状腺癌基因检测的意义主要体现在以下方面： 精准诊断与风险评估基因检测通过分析甲状腺癌相关基因（如RET 、BRAF 、RAS等）的突变状态，可辅助医生更准确地判断肿瘤类型（如乳头状癌、滤泡癌等）及恶性程度 。例如 ，BRAF V600E突变在甲状腺乳头状癌中常见 ，其存在可能提示侵袭性较强或复发风险较高 。
